درمان اختلال عضلانی ژنتیکی یک جنین در رحم مادر برای اولین بار

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناتوان کننده است که معمولا تا چند سال پس از تولد می تواند برای فرد مبتلا کشنده باشد.

اما یک مطالعه موردی جدید ممکن است نمایانگر یک درمان ساده جدید برای این اختلال باشد که در آن کودک، - آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناتوان کننده است که معمولا تا چند سال پس از تولد می تواند برای فرد مبتلا کشنده باشد.

اما یک مطالعه موردی جدید ممکن است نمایانگر یک درمان ساده جدید برای این اختلال باشد که در آن کودک، دو سال و نیم پس از تولد هیچ نشانه ای از بیماری نشان نداده است.

به گزارش ایسنا، آتروفی عضلانی نخاعی توسط جهش در ژنی به نام SMN1 ایجاد می شود که منجر به کمبود یک پروتیین ضروری برای بقای نورون های حرکتی در نخاع می شود.

این کمبود، از دریافت سیگنال مغز توسط ماهیچه ها جلوگیری می کند و باعث از بین رفتن آنها می شود.

در شدیدترین شکل این بیماری، مهارت های حرکتی به سرعت کاهش می یابد و بیماران معمولا تنها دو تا سه سال عمر می کنند.

به نقل از نیواطلس، یک داروی خوراکی به نام ریزدیپلام (risdiplam) به بیماران داده می شود تا پیشرفت بیماری را کاهش دهد و این دارو بقا و عملکرد حرکتی را بهبود می بخشد.